PTC Therapeutics公司近日宣布，他們正計(jì)劃向美國FDA申請批準(zhǔn)其用于治療芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥(AADC)的基因療法PTC-AADC上市。該申請將于今年下半年以生物制品許可證（BLA）的形式向FDA提出。
 

PTC-AADC是一種候選基因療法，該療法選擇腺相關(guān)病毒(AAV)在體內(nèi)表達(dá)功能性DDC基因，增加AADC酶的合成，治療這種由DDC基因缺失引起的AADC缺乏癥。 

       今年1月，PTC Therapeutics向歐洲藥品管理局(EMA)提交了PTC-AADC的申請，并預(yù)計(jì)今年年底獲得監(jiān)管部門意見，歐盟CHMP（人用藥委員會(huì)（Committee for Medicinal Products for Human Use），負(fù)責(zé)新藥評估的EMA分支機(jī)構(gòu)）將給出最終上市建議 PTC的基因治療療法。

 

具體的治療過程中，人們通過外科手術(shù)將PTC-AADC注射到殼核（Putamen），該腦區(qū)是大腦中產(chǎn)生多巴胺（dopamine）和5-羥色胺（serotonin）等神經(jīng)遞質(zhì)的重要區(qū)域。在AADC缺乏癥患者中，由于神經(jīng)元缺乏AADC酶，上述神經(jīng)遞質(zhì)無法在患者體內(nèi)產(chǎn)生。

根據(jù)來自三個(gè)開放臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)分析報(bào)告顯示，一次性使用PTC-AADC臨床治療的患者，在5年內(nèi)顯著降低了眼動(dòng)危象（oculogyric crises，即眼睛不自覺地向上移動(dòng)）的數(shù)量。同時(shí)，治療也使孩子們的體重恢復(fù)，改善了他們坐、走和說話的能力，在接受治療后，運(yùn)動(dòng)、語言和認(rèn)知里程碑的益處可維持長達(dá)五年之久。這些試驗(yàn)共納入了26名患有AADC缺乏癥的兒童，他們的年齡從21個(gè)月到8.5歲不等，實(shí)驗(yàn)結(jié)果于2019年10月舉行的第48屆兒童神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)上報(bào)告。

 

不過，PTC Therapeutics同時(shí)強(qiáng)調(diào)，由于COVID-19大流行的持續(xù)時(shí)間、嚴(yán)重程度和影響范圍等現(xiàn)實(shí)因素存在較大不確定性，PTC也不能確定COVID-19大流行是否會(huì)影響PTC-AADC的申報(bào)進(jìn)度或其他負(fù)面影響，他們會(huì)積極關(guān)注并努力推動(dòng)PTC-AADC進(jìn)展。

PTC Therapeutics股份有限公司是一家生物制藥公司，成立于1998年，總部位于美國新澤西州South Plainfield，雇員超過511人。通過收購和全球制藥公司合作，PTC Therapeutics從小分子化合物到基因治療療法開發(fā)，致力于治療罕見病的藥物開發(fā)和商業(yè)化。
 

 

近日，PTC Therapeutics宣布收購致力于開發(fā)代謝疾病藥物的生物技術(shù)公司Censa Pharmaceuticals。該公司開發(fā)的 CNSA-001（sepiapterin）是一種針對罕見代謝性疾病的藥物，治療苯丙酮尿癥（PKU）和其他與四氫生物蝶呤（BH4）生化通路缺陷有關(guān)的疾病。

PTC將支付約1000萬美元的現(xiàn)金和最多85萬股PTC普通股作為預(yù)付款。此外，還將支付給Censa Pharmaceuticals公司高達(dá)2.175億美元的潛在開發(fā)和監(jiān)管里程碑付款，以及銷售額分成。

作為一家新型基因和細(xì)胞治療產(chǎn)業(yè)化CDMO服務(wù)公司，九游會(huì)j9生物 可提供非注冊臨床研究用質(zhì)：筒《舊、基因治療新藥臨床申報(bào)整體方案、基因治療臨床樣品及商業(yè)化GMP生產(chǎn)等服務(wù)，涉及產(chǎn)品包括基因和細(xì)胞治療用質(zhì)粒、慢病毒、腺相關(guān)病毒、溶瘤病毒、新型基因疫苗等，同時(shí)歡迎基于外泌體的藥物開發(fā)合作。

以“基因藥·中國造”為使命，助力基因治療造福人類的偉大愿景。