【“和”聲音】關(guān)愛血友病患者，基因治療帶來治愈新希望

時間：2020-04-17 熱度：

今天是第32個“世界血友病日”，是為紀念世界血友病聯(lián)盟（World Federation of Hemophilia, WFH）發(fā)起人—法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患者的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知而設(shè)立的。

2020年世界血友病日的主題為 “援助+團結(jié)”（Get + involved），呼吁每一個人積極行動起來，從身邊做起，全球協(xié)作，共同為實現(xiàn)WFH的愿景—“救治所有的患者”而努力。

讓九游會j9關(guān)愛先行，以實際行動為全世界的血友病患者送去關(guān)懷和祝福！

血友病

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙引起的出血性疾病，其主要特征為活性凝血活酶生成障礙，患者具有終身性輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者即便沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血癥狀，甚至危及生命。

2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。

根據(jù)缺乏凝血因子的種類，血友病分為：

甲型血友。怯贍蜃覸III缺乏引起，亦稱作A型血友。橇俅采獻畛＜難巡。頰佳巡∪聳80%-85%，而大約三分之一的A型血友病病例是自發(fā)基因突變導致；

乙型血友。怯捎諛蜃覫X缺乏引起，亦稱作B型血友。頰佳巡∪聳15%左右；

丙型血友。狽δ蜃覺I（又稱作Rosenthal綜合征），在我國極為少見；

獲得性血友。春筇煨閱蜃尤狽Γ

根據(jù)凝血因子活性水平，又可將其分為重型、中型、輕型和亞臨床型：

治療現(xiàn)狀

此前，麥克馬斯特大學研究人員主導的一項調(diào)查研究顯示，全球男性血友病患者人數(shù)約為112.5萬，其中41.8萬患有重度血友。疾∪巳菏肯嗟迸喲。由于是遺傳因素導致，很多患者在幼年時便有輕微癥狀而無法被發(fā)現(xiàn)，因此不能得到及時的治療；由于缺乏早期的預防性治療手段，我國約70%的患者在幼年時未進行預防性治療而成年后關(guān)節(jié)殘疾，導致生存質(zhì)量不佳。

目前針對血友病的主要治療手段為給予輸注血源性制劑或服用重組凝血因子藥物（非血源性）等替代型療法、去氨基-D-精氨酸血管加壓素、腎上腺皮質(zhì)激素、抗纖溶藥物等，患者需要長期規(guī)律性接受治療。而對于重癥血友病患者，這些藥物的治療效果卻并不顯著。

基因治療帶來新希望

近年來，基因治療行業(yè)快速發(fā)展，加之政府政策的扶持和新領(lǐng)域資金的大量涌入，針對罕見病的基因治療產(chǎn)品已經(jīng)接連獲批上市，如2012年獲批上市的Glybera、2016年獲批上市的Strimvelis、2017年獲批上市的Luxturna、2019年獲批上市的Zolgensma和Zynteglo，更是為血友病基因治療產(chǎn)品上市帶來成功經(jīng)驗，為治愈重癥血友病患者帶來新的希望。

目前，眾多前端醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)紛紛踏足血友病領(lǐng)域，如BioMarin、UniQure、Spark、Pfizer、Sangamo、Bayer、Shire、Ultragenyx和Freeline等。根據(jù)Clinical Trial數(shù)據(jù)不完全統(tǒng)計，截至2020年4月10日，僅針對血友病的臨床試驗多達619個。而涉及基因治療的臨床試驗數(shù)量也非常樂觀，多達30例，約占基因治療臨床試驗數(shù)量的16%。

針對血友病的基因治療臨床試驗?zāi)壳岸嗵幱贗期及I/II期，處于臨床II/III及III期的臨床試驗數(shù)量為5例，包括BioMarin（2例）、UniQure（1例）、Pfizer（1例）、和Freeline（1例）。針對B型血友病的基因治療臨床試驗數(shù)量顯著高于A型血友?，AAV作為遞送載體的血清型分型為2、5、6、8及rh10型。

臨床試驗情況分析

近日，BioMarin針對嚴重A型血友病基因治療產(chǎn)品（valoctocogene roxaparvovec, BMN 270，AAV5）的生物制品許可申請(BLA)已被FDA受理，這將是美國第一個針對血友病的基因治療產(chǎn)品。詳情點擊【領(lǐng)跑】BioMarin的BMN270基因療法有望成為首個FDA批準的A型血友病基因治療藥物。