2020年以來(lái)，Covid-19冠狀病毒在全球肆虐，全世界的目光都聚焦于如何抵抗全球大流行的疫情。與此同時(shí)，在罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域，科學(xué)家們信心滿滿，對(duì)罕見(jiàn)病新療法寄予厚望。

近日，2011年NIH發(fā)起的、位于巴黎的國(guó)際罕見(jiàn)病研究聯(lián)盟(IRDiRC)主席Lucia Monaco博士表示，到2027年，IRDiRC將見(jiàn)證1000種新的罕見(jiàn)疾病治療方法誕生，這為該領(lǐng)域的全球發(fā)展帶來(lái)堅(jiān)定的信心。

在歐洲爆發(fā)新冠疫情后，IRDiRC取消了原定于3月12日至13日在柏林舉辦的、超過(guò)200名罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域?qū)＜覅⒓拥臅?huì)議.盡管無(wú)法舉辦學(xué)術(shù)會(huì)議，Monaco博士通過(guò)媒體仍表示樂(lè)觀，她認(rèn)為盡管Covid-19大流行會(huì)減緩人們對(duì)治愈罕見(jiàn)病的進(jìn)展，但開(kāi)發(fā)新型罕見(jiàn)病治療療法的進(jìn)程不會(huì)停止。同時(shí)，她也提出，目前的狀態(tài)對(duì)于罕見(jiàn)病研究存在較大不確定性，研究活動(dòng)的持續(xù)性、新冠病毒帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)破壞對(duì)于新療法的開(kāi)發(fā)影響深遠(yuǎn)。此外，資本的轉(zhuǎn)移和研究者的行動(dòng)受限也給研究工作帶來(lái)障礙。

2019年1月，Monaco博士從美國(guó)NIH國(guó)家推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心(NCATS)主任、醫(yī)學(xué)博士Christopher Austin手中接過(guò)了IRDiRC，擔(dān)任該聯(lián)盟的主席直至2021年底。該聯(lián)盟旨在開(kāi)發(fā)和推廣新技術(shù)，試圖到2027年，讓罕見(jiàn)病患者能在一年內(nèi)得到準(zhǔn)確的診斷、最佳的護(hù)理和有效的治療。同時(shí)，那些在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中尚未發(fā)現(xiàn)的疾病將進(jìn)入全球協(xié)調(diào)的診斷和研究管道。實(shí)現(xiàn)這一宏偉目標(biāo)的核心藍(lán)圖包括到2027年，不少于1000種治療罕見(jiàn)疾病的新療法將獲得監(jiān)管部門(mén)的批準(zhǔn)。

早在2011年IRDiRC啟動(dòng)時(shí)，他們的目標(biāo)是2020年達(dá)到200種新療法，隨著時(shí)間推移，他們發(fā)現(xiàn)200種新療法正在提前實(shí)現(xiàn)，于是該組織于2017年重新確定了上述1000種療法的目標(biāo)。

除IRDiRC主席外，Monaco博士還是意大利的公司的負(fù)責(zé)人，她在基因治療以及遺傳性疾病如多囊腎病研究等多方面有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

他們與Ospedale San Raffaele合作開(kāi)發(fā)的ADA-SCID基因治療藥物Strimvelis于2016年，由GSK推動(dòng)上市（65萬(wàn)美元的基因療法，治療腺苷脫氨酶缺陷所致重癥聯(lián)合免疫缺陷癥，該基因藥物利用病毒補(bǔ)全患ADA-SCID的兒童骨髓里缺失的基因，一次性治療疾。

此外，該公司正在與Biogen合作開(kāi)發(fā)針對(duì)A型血友病、B型血友病的基因治療療法。豐富的罕見(jiàn)病基因治療經(jīng)驗(yàn)幫助Monaco博士更好地推動(dòng)IRDiRC目標(biāo)達(dá)成。

目前，IRDiRC有62個(gè)成員單位和120名志愿者完成這個(gè)非盈利組織的運(yùn)作，其成員包括非營(yíng)利基金會(huì)、政府衛(wèi)生部、制藥公司和患者倡導(dǎo)組織。同時(shí)，組織要求成員單位和公司需要承諾五年內(nèi)至少投資1000萬(wàn)美元用于罕見(jiàn)病的研究和開(kāi)發(fā)，其開(kāi)發(fā)項(xiàng)目的范圍應(yīng)當(dāng)是在廣泛地理區(qū)域內(nèi)的多種疾病療法開(kāi)發(fā)。除歐洲外，IRDiRC的成員還包括美國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病組織(NORD)、加拿大罕見(jiàn)病組織(CORD)和日內(nèi)瓦的罕見(jiàn)病國(guó)際組織，以及來(lái)自非洲和南美的新患者組織。

對(duì)于IRDiRC的價(jià)值，Monaco博士認(rèn)為，這個(gè)組織并不是一個(gè)分享研發(fā)經(jīng)費(fèi)的組織，成員單位的資金投入更多地是用于自身療法開(kāi)發(fā)，而IRDiRC的意義在于來(lái)自成員單位的研究進(jìn)展可以快速在區(qū)域內(nèi)推廣討論，從而推動(dòng)罕見(jiàn)病基因療法。

同時(shí)，她也指出了罕見(jiàn)病基因療法面臨的最大困難：最罕見(jiàn)的疾病也最容易被研究忽視，因而開(kāi)發(fā)治療方法的機(jī)會(huì)非常有限，IRDiRC的存在正是試圖解決這一難題。讓九游會(huì)j9共同期待2027年1000種罕見(jiàn)病基因治療療法的誕生，呼喚一個(gè)更健康的世界。