近期，諾華公布旗下基因治療藥物Zolgensma的長期跟蹤數(shù)據(jù)，表明該藥物對罕見運動系統(tǒng)疾病—脊髓性肌萎縮綜合征（SMA）有長期恢復(fù)作用，這些信息將由這款世界上最昂貴藥物的投資人密切關(guān)注。

在美國，單例Zolgensma的治療費用超過210萬美元，諾華制藥認(rèn)為，這款由諾華旗下Avexis開發(fā)的藥物有望修復(fù)SMA的基因缺陷，從而讓患者恢復(fù)正常。日前，日本監(jiān)管部門獲準(zhǔn)Zolgensma在日本用于兩歲以下SMA患兒，并同時發(fā)布了針對該藥物的最新追蹤數(shù)據(jù)。

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，SMA的發(fā)病源于SMN基因的雙等位缺失或突變，導(dǎo)致脊髓內(nèi)的α-運動神經(jīng)元變性萎縮，引起患者身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進性、對稱性肌無力、肌萎縮，患者會逐漸喪失包含呼吸、吞咽等各種運動功能。在兒童群體中，SMA發(fā)病率在1/5000-1/10000，已成為新生兒死亡的頭號遺傳疾病。與此同時，傳統(tǒng)醫(yī)藥針對SMA并無有效治療手段。

Zolgensma是一種利用AAV9載體遞送SMN1基因靶向脊髓運動神經(jīng)元發(fā)揮作用的全新基因療法，它只需通過一次靜脈注射，便可實現(xiàn)長期穩(wěn)定的治療效果，可根本性解決1型SMA的遺傳病因，一次性治愈遺傳病。

由于Covid-19疫情，Muscular Dystrophy Assocation取消了他們的2020年年度會議，隨后他們在一次討論會中，發(fā)布了針對Zolgensma的最新STR1VE-US臨床試驗數(shù)據(jù)。同步發(fā)布的還包括SPR1NT和START長期跟蹤臨床試驗數(shù)據(jù)，Muscular Dystrophy Assocation表示他們將在接下來的數(shù)周內(nèi)在線出版發(fā)布累積臨床試驗數(shù)據(jù)。

SPR1NT組數(shù)據(jù)顯示，在SMA癥狀出現(xiàn)之前使用Zolgensma治療的患者達到預(yù)設(shè)運動能力里程碑，大部分?jǐn)y帶兩個SMN2拷貝的患者（7/8）在世界衛(wèi)生組織公布的正常發(fā)育窗口期內(nèi)達到預(yù)定目標(biāo)，獲得獨立坐的能力，余下6位入組的患者目前仍未通過發(fā)育窗口。坐是一個重要的里程碑，該行為對認(rèn)知、感覺、運動能力的整合和發(fā)育是一個重要的節(jié)點，對患者的功能獨立性和社會發(fā)展至關(guān)重要。諾華表示，幾乎所有患者都可以脫離喂養(yǎng)、口服食品，大部分患者的體重符合該年齡的正常范圍，所有患者均不需要任何形式的輔助呼吸。

STR1VE-US組臨床試驗?zāi)壳耙呀Y(jié)束，其試驗數(shù)據(jù)構(gòu)成了Zolgensma藥物的申報基礎(chǔ)。數(shù)據(jù)顯示：

針對1型SMA患者的I期START臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，在24個月的臨床研究結(jié)束之時，所有接受基因治療的12位患者均存活，且不依賴持久性呼吸輔助，其中的10位患者被招募參加后續(xù)START試驗的長期跟蹤。諾華表示10位患者中的六位已經(jīng)不需要服用Biogen制藥的Spinraza藥物（另一款昂貴的治療SMA的藥物）