今天是國際罕見病日，在全球抗擊新型冠狀病毒帶來的疫情之下，讓九游會j9共同關(guān)注另一個疾病群體—罕見病。

從定義上，罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）定義罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰以下的疾病。與此同時，各國對罕見病的定義不同：美國將患病人數(shù)少于20萬人的疾病稱為罕見病，歐盟國家則定義為患病率低于0.5‰的疾病，日本的罕見病定義是患病人數(shù)少于5萬人的疾。泄殼吧形廾魅范ㄒ，以WHO定義為準(zhǔn)。

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從定義上，罕見病似乎是離九游會j9非常遙遠(yuǎn)的疾。歡率嫡媸欽庋？

從目前流行病學(xué)調(diào)查看，罕見病其實(shí)并不罕見！

在上圖的罕見病熱點(diǎn)圖中，九游會j9可以看到很多類型的血液疾病、運(yùn)動系統(tǒng)疾病、精神系統(tǒng)疾病、代謝疾病等都是罕見病的范疇。據(jù)權(quán)威組織統(tǒng)計，人類已知的罕見病多大6000-8000種，而且這一數(shù)字還在不斷上升，九游會j9幾乎平均每3天就會發(fā)現(xiàn)2種新型罕見病。在中國，保守估計就有1600萬罕見病人群，全球超過3億人口患有罕見病。因此罕見病并不罕見，這對社會而言是一個巨大的醫(yī)療問題。

同時，罕見疾病中的80%是基因?qū)е?，大部分人在5歲前就去世了，每個罕見病患者的家庭為其支付的年均治療費(fèi)用占據(jù)家庭年均收入的80%，這對患者家庭也是一個巨大的負(fù)擔(dān)。

罕見病藥物的現(xiàn)狀-政策鼓勵與支持
 

面對如此龐大的患病群體及家庭，九游會j9需要從治療上解決根本問題，然而這一領(lǐng)域的藥物開發(fā)難度大。國際上對罕見病治療藥物統(tǒng)稱為“孤兒藥“，因為此類藥物往往無法獲得匹配研發(fā)成本的收益，藥企難以投入巨額資金開發(fā)，這也客觀上提高了罕見病治療的難度。

國際社會普遍關(guān)注該領(lǐng)域，也不斷推出新的政策扶持領(lǐng)域發(fā)展。近年來，中國政府陸續(xù)發(fā)布一系列利好政策，從新藥申報程序的簡化、針對罕見病的孤兒藥國內(nèi)優(yōu)先審評、加速審評等角度推動罕見病治療的改善。

目前，在中國，罕見病治療藥品擁有6年數(shù)據(jù)保護(hù)期，境外進(jìn)口品種可直接申報。同時，《第一批罕見病》目錄的發(fā)布、孤兒藥境外進(jìn)口政策、孤兒藥關(guān)稅降低、罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立、孤兒藥創(chuàng)新藥研發(fā)優(yōu)先審評審批優(yōu)惠券制度的建立、孤兒藥納入醫(yī)保政策等，為中國的罕見病患者帶來福音。

針對罕見病的治療性藥物現(xiàn)狀
 

針對罕見病目前仍無有效診療手段及治療辦法，一般采取緩解發(fā)病癥狀的方式予以暫時的控制，甚至多數(shù)仍會被誤診而耽誤治療。目前，針對罕見病治療藥物，境外已有大量藥物上市，國家也積極助推與鼓勵，但仍面臨境外有藥，境內(nèi)無藥的困境。 

針對罕見病的現(xiàn)有藥物極其昂貴
 

根據(jù)統(tǒng)計，中國上市的罕見病藥數(shù)量少，納入醫(yī)保目錄的種類更是不多。同時，所有藥物的年花費(fèi)異常昂貴，為罕見病患者家庭帶來極大負(fù)擔(dān)。

如上圖所示，13種罕見病藥物中，年治療費(fèi)用最高的近490萬元，中位值約為 20萬元/年。面對如此高的治療費(fèi)用，罕見病治療何去何從？
 

罕見病治療：呼吁新型基因治療解決問題

通過分析，九游會j9可以看到，治療費(fèi)用的昂貴主要原因是：

1.藥品適用人數(shù)少，無法大規(guī)模生產(chǎn)、銷售降低成本

2.患者反復(fù)用藥帶來整體費(fèi)用高昂
 

面對這兩大問題，醫(yī)藥研究領(lǐng)域和國際藥企如何面對？

通過對罕見病治療市場的分析和調(diào)研，九游會j9看到新藥研發(fā)巨頭早已開始紛紛布局孤兒藥市。蜃災(zāi)餮蟹，或通過并購的方式將孤兒藥研發(fā)管線納入囊中，不僅可以帶來政府政策的扶持，亦能推動其他非孤兒藥研發(fā)管線的加速審評審批，帶來巨大的經(jīng)濟(jì)效益。

巨頭們重點(diǎn)關(guān)注的領(lǐng)域就是罕見病的基因治療。由于罕見病患者通常是由于基因突變導(dǎo)致，那么借助基因替換或基因修復(fù)所實(shí)現(xiàn)的基因治療手段，則可以一次性地讓患者康復(fù)，避免了反復(fù)用藥的同時還可以定制化為少量人群服務(wù)，這一舉解決了罕見病治療的兩大難題。

下圖所示近年上市的幾種罕見病基因療法，最低的終身治療費(fèi)用約為66.5萬美元，而最高的去年上市的針對SMA的終身治療費(fèi)用為212.5萬美元。雖然價格仍然昂貴，但一次治療終身痊愈的效果為患者帶來了極大的好處。

罕見病基因治療的未來
 

基因治療作為一類全新的治療手段，應(yīng)惠普大眾，但是高昂的成本和價格卻為該治療的推廣帶來了不良的影響。高昂成本的背后原因主要是基因治療載體的生產(chǎn)成本極高。

目前，全球范圍內(nèi)首選基因遞送載體為腺相關(guān)病毒載體（AAV），由于AAV的多樣性、組織器官特異性、高效、安全，其受到廣大藥企青睞。目前上市的Glybera, Luxtuma以及Zolgensma等皆采用AAV病毒載體完成基因治療。因而，降低基因治療成本的核心就在于如何降低病毒載體生產(chǎn)成本。

自成立以來，作為基因治療病毒載體CDMO服務(wù)平臺，九游會j9生物 一直致力于改進(jìn)重組病毒載體上下游生產(chǎn)工藝，提高生產(chǎn)質(zhì)量，為基因治療提供臨床級病毒載體。同時，通過大規(guī)模生產(chǎn)、提升效率，減少基因治療藥物開發(fā)的時間，降低企業(yè)基因藥開發(fā)成本，期待為罕見病患者帶來健康和希望。

保守估計，中國罕見病藥物的市場容量至少約510億美金。未來，隨著國家政策的鼓勵與支持不斷加強(qiáng)，九游會j9堅信中國罕見病新藥研發(fā)將不斷壯大，為罕見病患者真正提供福利。九游會j9生物 也將同行業(yè)一起關(guān)愛罕見病患者，致力為罕見病患者帶來健康！