時(shí)間：2022-07-21 熱度：

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當(dāng)?shù)貢r(shí)間2022 年 7 月 20 日，PTC Therapeutics宣布該公司AAV基因治療藥物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已獲得歐盟委員會(huì)（European Commission）上市批準(zhǔn)，成為首款通過(guò)腦定位注射進(jìn)行患者給藥的基因治療藥物，同時(shí)也是第一款獲得上市批準(zhǔn)的用于治療18個(gè)月以上芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥的AAV基因治療藥物。

AADC缺乏癥是一種致命的罕見遺傳疾。ǔＴ諢頰叱鏨募父鱸潞蠼現(xiàn)氐納，精神，和行為障礙和受損。AADC缺乏癥患者是由編碼AADC酶的DDC基因突變，導(dǎo)致AADC酶功能缺失，從而致使體內(nèi)左旋多巴（L-Dopa）和5-HTP的代謝出現(xiàn)紊亂，造成體內(nèi)多巴胺和血清素缺乏。目前尚未有治愈AADC缺乏癥的藥物獲得批準(zhǔn)上市，患者在使用多種不同藥物控制病情的基礎(chǔ)上，還需要進(jìn)行持續(xù)的物理、作業(yè)和言語(yǔ)療法。

 

Upstaza是一款以AAV2為載體的基因治療藥物，通過(guò)立體定向手術(shù)的形式，將DDC基因直接遞送到殼核內(nèi)，恢復(fù)患者AADC酶的表達(dá)，從而重塑患者體內(nèi)多巴胺水平。該藥物劑型將為2.8E11 vg/0.5ml。Upstaza的安全性和有效性已在多項(xiàng)臨床試驗(yàn)和同情用藥項(xiàng)目中得以證明，最早的受試者可以追溯至10年前。
 

在 Upstaza 臨床研究期間，患者從沒有達(dá)到任何發(fā)育運(yùn)動(dòng)里程碑到早在治療后的三個(gè)月就表現(xiàn)出具有臨床意義的運(yùn)動(dòng)功能改善，并且顯示這一轉(zhuǎn)化性改善將在治療后持續(xù)長(zhǎng)達(dá)十年。此外，所有接受治療的患者的認(rèn)知能力都有所提高，并且減少了可能導(dǎo)致危及生命和病態(tài)并發(fā)癥的癥狀。

 

PTC Therapeutics首席執(zhí)行官Stuart W. Peltz博士表示：“今天，Upstaza獲得歐盟委員會(huì)的批準(zhǔn)對(duì)于患有AADC 缺乏癥的患者、PTC Therapeutics以及廣闊的基因治療領(lǐng)域來(lái)說(shuō)都是非常重要的。九游會(huì)j9很自豪能夠?qū)⑦@種創(chuàng)新療法推向市。沒頰呤芤。Upstaza 是第一個(gè)也是唯一一個(gè)獲批的針對(duì) AADC 缺乏癥患者的疾病改善療法。九游會(huì)j9已經(jīng)準(zhǔn)備好盡快為患者提供這種期待已久的治療方法。”

 

患者組織 Teach RARE 創(chuàng)始人Richard Poulin表示： “在治療之前，我的女兒沒有達(dá)到任何發(fā)育里程碑。她患有動(dòng)眼神經(jīng)危象，演變成數(shù)小時(shí)的疼痛，九游會(huì)j9被告知她將終生臥床不起。在接受 Upstaza 后，她現(xiàn)在可以說(shuō)話、走路、跑步，甚至騎馬。九游會(huì)j9對(duì) EMA 的批準(zhǔn)感到興奮，并希望這一里程碑能給其他受 AADC 缺陷影響的兒童和家庭帶來(lái)希望。”

 

Reference：

1.https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/upstazatm-granted-marketing-authorization-european-commission

2.https://ir.ptcbio.com/node/14926/pdf

3.https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html