全外顯子組測序(whole exome sequencing, WES)指利用捕獲技術(shù)將全基因組的外顯子區(qū)域DNA捕獲富集后進(jìn)行高通量測序，能夠直接發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的單核苷酸位點(diǎn)變異（Single nucleotide variants，SNV）、插入缺失位點(diǎn)（InDel，Insertion/Deletion）和結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)（SV，Structure Variation）等信息。以人類基因組為例，雖然外顯子(蛋白質(zhì)編碼區(qū))只占基因組的1%，但人類基因組85%致病突變都在外顯子區(qū)域，因此具有重要意義。
應(yīng)用領(lǐng)域
1. 精神類疾病、心血管類疾病、代謝類疾病、免疫類疾病等多種疾病研究；
2. 腫瘤體細(xì)胞突變、突變特征、腫瘤進(jìn)化、新抗原預(yù)測等研究；
3. 腫瘤遺傳易感基因分析等研究。
4. 家系樣本或散發(fā)樣本研究；
5. 單基因疾病或復(fù)雜疾病研究；
6. 多組學(xué)研究。
樣本起始量與送樣建議
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樣本類型 |
起始量 |
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細(xì)胞 |
>5x106 |
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全血 |
>2-10 mL |
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動物組織 |
>100 mg |
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DNA |
>1 μg |
注意事項：詳細(xì)樣本準(zhǔn)備指南，請聯(lián)系在線客服。
生物信息學(xué)分析內(nèi)容
